Investigadores del King's College de Londres proponen en "The Lancet" un nuevo tipo de prueba que puede ser útil para diagnosticar el síndrome de Down en fetos de 11 semanas.
La técnica se basa en el uso de la ecografía, y se centra en el estudio del hueso de la nariz. La utilizaron en 701 fetos de 11 a 14 semanas. Más de la mitad de las embarazadas era mayor de 38 años, lo que se asocia con un mayor riesgo de dar a luz un niño con trisomía 21.
En el estudio, observaron que el 73% de los fetos que posteriormente se diagnosticaron con síndrome de Down carecía de hueso nasal. Además, la tasa de falsos positivos fue tan sólo del 0,5% -es decir, el 95,5% de los fetos normales presenta dicho hueso-, inferior a las pruebas que se utilizan hoy día, consistentes en una combinación en la que se tiene en cuenta la edad de la madre, análisis de sangre y ecografías, que tienen un índice de falsos positivos que oscila entre el 1% y el 5%.
Se estima que la prevalencia del síndrome de Down es de un caso por cada 800 niños nacidos. Los procedimientos que se utilizan para el diagnóstico prenatal son invasivos y se realizan más allá de las 12 semanas de gestación.
Lancet 2001;358:1665-1667